El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.

Este síndrome se caracteriza por sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que el déficit visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.

Es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.

Historia

El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés Charles Usher, quien examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario. Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gräfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.

Tres años más tarde, uno de sus alumnos, Richard Liebreich, examinó la población judía de Berlín con sordera asociada a retinosis pigmentaria, y observó que la mayoría de los individuos afectados se trataban de hijos de matrimonios consanguíneos o pertenecientes a familias con antecedentes de la misma condición. De estos hallazgos se podía deducir una herencia combinada de sordera y ceguera.

Línea de tiempo de acontecimientos relevantes del Síndrome de Usher

Ø  1860   Alemania: Von Graeffe y Liebreich detectan cambios de pigmentación en las retinas de algunos niños sordos.

Ø  Década de 1870: La conciencia sobre el síndrome de Usher crece en los países nórdicos especialmente entre las poblaciones árticas.

Ø  1914: C.H. Usher, un oftalmólogo del Reino Unido, publica casos de estudio en el Royal Journal of Ophthalmology. Hace hincapié en el lazo familiar que existe en algunos de esos casos.

Ø  1952 Suecia: Bertil Halgren inicia un estudio psicológico y psiquiátrico de los afectados por el síndrome de Usher en toda Suecia.

Ø  1969 EE.UU: McKay Vernon publica unos artículos que reconocen las necesidades sociales y psicológicas de las personas con síndrome de Usher.

Ø  1983Reino Unido: Mary Guest lanza un Programa Nacional de Concienciación y Educación sobre el Síndrome de Usher en Sense.

Ø  1985: El primer Grupo de Estudio Europeo sobre el Síndrome de Usher tiene lugar en St Michielsgestel, Holanda.

Ø  Desde 1989: Investigadores en los EE.UU., el Reino Unido y Francia encuentran al menos siete genes diferentes relacionados con el síndrome de Usher. La búsqueda continúa.

Ø  Años 90        : Investigadores franceses, incluyendo Dominique Larget-Piet, Sylvie Gerber y Dominique Bonneau publican artículos sobre la genética del síndrome de Usher Tipo 1, basados sobre estudios de familias francesas.

Ø  1995: Científicos británicos y franceses identifican el primer gen implicado en el síndrome de Usher.

Ø  1995: Científicos en Finlandia definen formalmente el síndrome de Usher Tipo 3 como un subtipo independiente del síndrome de Usher.

Ø  Desde 1995: Se identifican los genes y proteínas exactos implicados en siete subtipos del síndrome de Usher.

Ø  1997-1999 Italia: Personas con el síndrome de Usher participan en un Proyecto Horizon en la Lega del Filo d'Oro - nuevas oportunidades laborales para personas sordociegas.

Ø  From 1997 Italia: la Lega del Filo d'Oro, El Profesor Alessandro Martini y el Dr. Bill Kimberling (EE.UU.) realizaron investigaciones clínicas y genéticas con personas con el síndrome de Usher y sus familias.

Ø  1998 EE.UU: Científicos identifican un segundo gen implicado en el síndrome de Usher Tipo 2A.

Ø  En 1999 Reino Unido: Aparecen dos grupos de autoayuda para el síndrome de Usher - Usher UK, principalmente para personas con síndrome de Usher Tipo 1 y H.S.I. (Personas con discapacidad auditiva y visual - Hearing and Sight Impaired) UK, para personas con síndrome de Usher que utilizan audífonos y otras personas que utilizan las mismas prótesis que se han convertido en sordociegos.

Ø   1999 Italia: la Lega del Filo d'Oro apoya un proyecto sobre Comunicación a Distancia. Las personas con síndrome de Usher aprenden a comunicarse utilizando Internet y el correo electrónico.

Ø   2000: Científicos británicos y franceses identifican un tercer gen relacionado con el síndrome de Usher, esta vez implicado en el síndrome de Usher Tipo 1C.

Ø  2001: Se identifican tres genes más relacionados con el síndrome de Usher. Científicos de los EE.UU. encuentran dos genes relacionados con el síndrome de Usher Tipo 1, y se identifica en Finlandia el gen del síndrome de Usher Tipo 3.

Ø   Desde 2002 Reino Unido: Se forma a personas con síndrome de Usher y a sus padres y compañeros como mentores de sus iguales.

Ø   Actualmente EE.UU: Se están llevando a cabo discusiones sobre ensayos clínicos probando la utilidad de suplementos dietéticos para retrasar la progresión de la RP.

Ø   EE.UU: Se está probando un programa para la detección temprana del síndrome de Usher entre los niños que no pasan la prueba auditiva para recién nacidos.

Ø  2002 -2004: GENDEAF (una red reconocida por la CE compuesta de varias organizaciones europeas) está trabajando en varios proyectos genéticos sobre discapacidades auditivas, incluyendo la sordomudez. Uno de los proyectos es sobre el síndrome de Usher.

Ø  2003 Reino Unido: Mary Guest Maria Bitner-Glindzicz y otras personas en el Reino Unido lanzarán el National Collaborative Usher Study. El trabajo estudiará a 200 jóvenes con el síndrome de Usher en el Reino Unido desde una perspectiva audiológica, oftalmológica, de equilibrio y genética.

Origen Biológico

Es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable. Se describe como un estado de sordera bilateral acompañado de una pérdida de visión progresiva producida por una retinosis pigmentaria.

Epidemiología

El síndrome de Usher es responsable de la mayoría de los casos de sordoceguera congénita. La prevalencia global estimada es de 3,5 afectados por cada 100.000 personas, aunque ésta varía dependiendo de los países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.

En España, la prevalencia se estima en 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos, mientras que en Colombia es de 3,2 por cada 100.000 habitantes, donde el 9% de los sordos padecen el síndrome.10 En los Estados Unidos, se presenta en aproximadamente 1 persona de cada 23.000,11 1 de cada 28.000 en Noruega12 y 1 de cada 12.500 en Alemania. En Venezuela actualmente están haciéndose estudios epidemiológicos, destacando la altísima prevalencia de síndrome de Usher en la península de Macanao, que, con 76 afectados por cada 100.000 habitantes, es la mayor de América Latina.

Los afectados con síndrome de Usher representan aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas, tales como Finlandia y Birmingham. La forma predominante en España es la del tipo II, con un 65% de los afectados, siendo el tipo I el restante 35%. Un estudio de los pacientes colombianos con Usher reveló que el tipo I es el más común, con alrededor del 70% de los afectados, teniendo una menor incidencia el tipo II (26%) y el III (4%).